Кариотипирование: цели и задачи исследований

Кариотипирование супругов является специальным обследованием для планирующей беременность пары, к которому обычно прибегают после того, как большинство других, более распространенных репродуктивных проблем не нашло подтверждения. Но сейчас среди медиков наблюдается тенденция назначать обследование репродуктивной системы полностью, в комплексе. Происходит это потому, что некоторые генетические нарушения могут оказываться роковыми, например, дефекты в построении набора хромосом человека вполне могут стать причиной пороков развития будущего малыша, либо бесплодия. И в этом полном обследовании на особом месте стоит анализ кариотипирование, АВА-ПЕТЕР предлагает весь спектр услуг в этой области.

Суть анализа кариотипирование

Этим словом называется исследование кариотипа каждого человека из пары, то есть проверка состояния всех его хромосом. Кариотипом называют описание набора хромосом у конкретного организма, их размеров, количества, строения и форм. При отсутствии отклонений в кариотипе особи содержится 23 пары хромосом, то есть 46, 44 из них имеют абсолютно одинаковое строение у людей обоих полов. Оставшиеся 2 хромосомы называются половыми, они отвечают пол особи. В норме кариотип человека записывается в виде следующих символов: 46XY у мужчин и 46ХХ у женщин.

Всем известно, что в наборе хромосом происходит закладка наследственной информации, и целью кариотипирования является проверка структуры хромосом и поиск каких-либо изменений в их наборе, причем отклонения могут никак не проявляться внешне. Этот анализ может потребоваться только единожды за всю жизнь, так как кариотип дан нам от рождения, и он не подвергается изменениям.

Иногда пары задают вопрос о том, почему врач направил их на этот анализ, и так ли уж он необходим? Основанием для такого серьёзного назначения могут быть следующие факторы:

• несколько неудачных беременностей женщины;
• невынашивание беременности;
• наличие у пары других детей с генетическими заболеваниями.

Однако анализ кариотипирование не является обязательным для тех супругов, которые в данный момент только начинают планирование, поскольку проблемы в области генетики встречаются довольно редко. Для других же пар он желателен, поскольку только этот метод поможет докторам обнаружить перестроенные участки в хромосомах, которые повышают риск замирания беременности, а также других, не менее неприятных патологий.